Genetica e Citogenetica

L’Unità Operativa Semplice Dipartimentale Laboratorio di Genetica, Citogenetica e Diagnostica Molecolare svolge la sua attività nell’ambito dei test molecolari (indagini eseguite su DNA e RNA) finalizzata alle analisi genetiche, citogenetiche, genomiche e infettivologiche.

Al suo interno si distinguono i settori specialistici di analisi:

Infettivologia molecolare: diagnosi qualitativa e quantitativa di virus e batteri, compresa tipizzazione genomica e analisi di farmacoresistenze associate ai trattamenti con antiretrovirali per un approccio terapeutico personalizzato al paziente (vedi elenco delle prestazioni).
Genetica molecolare: indagini mediante sequenziamento (NGS) di malattie mendeliane, indagini relative a geni di suscettibilità, farmacogenetica oncologica, inquadramento diagnostico dell’infertilità maschile, inquadramento diagnostico per la trombofilia genetica, studio dell’emocromatosi ereditaria, test di farmacosensibilità (vedi elenco delle prestazioni).
Genetica Oncoematologica: monitoraggio di marcatori specifici nella Leucemia mieloide cronica, attività integrata in rete Nazionale LabNet, e delle malattie mieloproliferative (vedi elenco delle prestazioni).
Citogenetica classica posnatale: Analisi del cariotipo per sospetta patologia cromosomica, per studio familiare in presenza di anomalia cromosomica, per malformazioni congenite, ritardo di crescita, ritardo psicomotorio e mentale, anomalie dello sviluppo puberale, infertilità di coppia, poliabortività. sindromi malformative, alcuni disturbi neurologici mediante bandeggio classico per inquadramento clinico di infertilità, poliabortività (vedi elenco delle prestazioni).
Citogenetica molecolare: analisi FISH (aneuploidie, delezioni/duplicazioni, traslocazioni, riarrangiamenti cromosomici) analisi CGH-array per la diagnosi di sindromi associate a ritardo mentale, sindromi malformative, disturbi neurologici (vedi elenco delle prestazioni).

La UOSD Genetica, Citogenetica e Diagnostica Molecolare verifica la qualità complessiva del proprio operato partecipando ai controlli di qualità esterni (VEQ) Nazionali, promossi dall’Istituto Superiore della Sanità, e a quelli Internazionali. Per garantire prestazioni di elevato livello qualitativo e quantitativo, l’UOSD si avvale di un costante aggiornamento della dotazione strumentale acquisendo i più recenti avanzamenti tecnologici e diagnostici.

Segreteria

041 9656167 041 9656636 ore 09:00–16:00 ocme.labgenseg@aulss3.veneto.it

Sede

Piano -1, scala A

Segreteria:
Dal lunedì al venerdì dalle 09.00 alle 16.00 (solo telefonicamente)

Dirigenti Sanitari
DEGIORGIO	DARIO	Specialista in Genetica
ROCCARO	GIUSEPPINA	Specialista in Genetica Medica
SALBE	CRISTINA	Specialista in Genetica Medica
SQUARCINA	ELISA	Specialista in Patologia Clinica
SQUARZON	LAURA	Specialista in Microbiologia Virologia
Tecnici
BEVILACQUA	LAURA
COLAVECCHIA	GIULIA
DONNARUMMA	CARMEN
LA MARCA	VITTORIA
PEPE	ANNARITA
PERINI	CLAUDIA
RAMUSCELLO	ARIANNA	Referente tecnico organizzativo
TOGNETTO	LAURA	Referente tecnico Citogenetica
TROMBETTA	GAETANO

Specializzandi
ARCHITRAVO	ANNAMARIA