Genetica e Citogenetica

L’Unità Operativa Semplice Dipartimentale (UOSD) Laboratorio di Genetica, Citogenetica e Diagnostica Molecolare è una struttura ad alta specializzazione che opera nel rispetto delle strategie aziendali e delle esigenze cliniche, assistenziali e di ricerca e dei principi di appropriatezza, efficienza, efficacia e sicurezza. L’obiettivo dell’attività dell’UOSD di Genetica, Citogenetica e Diagnostica Molecolare è fornire un servizio su misura al paziente, garantendo professionalità, prestazioni di elevato livello e una tendenza al continuo miglioramento.

Attività svolta

L’Unità Operativa Semplice Dipartimentale Laboratorio di Genetica, Citogenetica e Diagnostica Molecolare svolge la sua attività nell’ambito dei test molecolari (indagini eseguite su DNA e RNA) finalizzata alle analisi genetiche, citogenetiche, genomiche e infettivologiche.

Al suo interno si distinguono i settori specialistici di analisi:

Infettivologia molecolare: diagnosi qualitativa e quantitativa di virus e batteri, compresa tipizzazione genomica e analisi di farmacoresistenze associate ai trattamenti con antiretrovirali per un approccio terapeutico personalizzato al paziente (vedi elenco delle prestazioni).
Genetica molecolare: indagini mediante sequenziamento (NGS) di malattie mendeliane, indagini relative a geni di suscettibilità, farmacogenetica oncologica, inquadramento diagnostico dell’infertilità maschile, inquadramento diagnostico per la trombofilia genetica, studio dell’emocromatosi ereditaria, test di farmacosensibilità (vedi elenco delle prestazioni).
Genetica Oncoematologica: monitoraggio di marcatori specifici nella Leucemia mieloide cronica, attività integrata in rete Nazionale LabNet, e delle malattie mieloproliferative (vedi elenco delle prestazioni).
Citogenetica classica posnatale: Analisi del cariotipo per sospetta patologia cromosomica, per studio familiare in presenza di anomalia cromosomica, per malformazioni congenite, ritardo di crescita, ritardo psicomotorio e mentale, anomalie dello sviluppo puberale, infertilità di coppia, poliabortività. sindromi malformative, alcuni disturbi neurologici mediante bandeggio classico per inquadramento clinico di infertilità, poliabortività (vedi elenco delle prestazioni).
Citogenetica molecolare: analisi FISH (aneuploidie, delezioni/duplicazioni, traslocazioni, riarrangiamenti cromosomici) analisi CGH-array per la diagnosi di sindromi associate a ritardo mentale, sindromi malformative, disturbi neurologici (vedi elenco delle prestazioni).

La UOSD Genetica, Citogenetica e Diagnostica Molecolare verifica la qualità complessiva del proprio operato partecipando ai controlli di qualità esterni (VEQ) Nazionali, promossi dall’Istituto Superiore della Sanità, e a quelli Internazionali. Per garantire prestazioni di elevato livello qualitativo e quantitativo, l’UOSD si avvale di un costante aggiornamento della dotazione strumentale acquisendo i più recenti avanzamenti tecnologici e diagnostici.