Genetica e Citogenetica

Dirigente Responsabile Unità Operativa Semplice Dipartimentale
FAVARATO MOSÈ

curriculum vitæ
 
Segreteria
041 9656167
041 9656636
ore 09:00–16:00
ocme.labgenseg@aulss3.veneto.it
Sede
Piano -1, scala A
 
Dirigenti Sanitari
DEGIORGIO DARIO Specialista in Genetica
ROCCARO GIUSEPPINA Specialista in Genetica Medica
SALBE CRISTINA Specialista in Genetica Medica
SQUARCINA ELISA Specialista in Patologia Clinica
SQUARZON LAURA Specialista in Microbiologia Virologia
 
Tecnici    
BEVILACQUA LAURA  
COLAVECCHIA GIULIA  
DONNARUMMA CARMEN  
LA MARCA VITTORIA  
PEPE ANNARITA  
PERINI CLAUDIA  
RAMUSCELLO ARIANNA Referente tecnico organizzativo
TOGNETTO LAURA Referente tecnico Citogenetica
TROMBETTA GAETANO  
 
Specializzandi
ARCHITRAVO ANNAMARIA  
 
 
L’Unità Operativa Semplice Dipartimentale (UOSD) Laboratorio di Genetica, Citogenetica e Diagnostica Molecolare è una struttura ad alta specializzazione che opera nel rispetto delle strategie aziendali e delle esigenze cliniche, assistenziali e di ricerca e dei principi di appropriatezza, efficienza, efficacia e sicurezza. L’obiettivo dell’attività dell’UOSD di Genetica, Citogenetica e Diagnostica Molecolare è fornire un servizio su misura al paziente, garantendo professionalità, prestazioni di elevato livello e una tendenza al continuo miglioramento.

Attività svolta

L’Unità Operativa Semplice Dipartimentale Laboratorio di Genetica, Citogenetica e Diagnostica Molecolare svolge la sua attività nell’ambito dei test molecolari (indagini eseguite su DNA e RNA) finalizzata alle analisi genetiche, citogenetiche, genomiche e infettivologiche.

Al suo interno si distinguono i settori specialistici di analisi:

Infettivologia molecolare: diagnosi qualitativa e quantitativa di virus e batteri, compresa tipizzazione genomica e analisi di farmacoresistenze associate ai trattamenti con antiretrovirali per un approccio terapeutico personalizzato al paziente (vedi elenco delle prestazioni).
Genetica molecolare: indagini mediante sequenziamento (NGS) di malattie mendeliane, indagini relative a geni di suscettibilità, farmacogenetica oncologica, inquadramento diagnostico dell’infertilità maschile, inquadramento diagnostico per la trombofilia genetica, studio dell’emocromatosi ereditaria, test di farmacosensibilità (vedi elenco delle prestazioni).
Genetica Oncoematologica: monitoraggio di marcatori specifici nella Leucemia mieloide cronica, attività integrata in rete Nazionale LabNet, e delle malattie mieloproliferative (vedi elenco delle prestazioni).
Citogenetica classica posnatale: Analisi del cariotipo per sospetta patologia cromosomica, per studio familiare in presenza di anomalia cromosomica, per malformazioni congenite, ritardo di crescita, ritardo psicomotorio e mentale, anomalie dello sviluppo puberale, infertilità di coppia, poliabortività. sindromi malformative, alcuni disturbi neurologici mediante bandeggio classico per inquadramento clinico di infertilità, poliabortività (vedi elenco delle prestazioni).
Citogenetica molecolare: analisi FISH (aneuploidie, delezioni/duplicazioni, traslocazioni, riarrangiamenti cromosomici) analisi CGH-array per la diagnosi di sindromi associate a ritardo mentale, sindromi malformative, disturbi neurologici (vedi elenco delle prestazioni).

La UOSD Genetica, Citogenetica e Diagnostica Molecolare verifica la qualità complessiva del proprio operato partecipando ai controlli di qualità esterni (VEQ) Nazionali, promossi dall’Istituto Superiore della Sanità, e a quelli Internazionali. Per garantire prestazioni di elevato livello qualitativo e quantitativo, l’UOSD si avvale di un costante aggiornamento della dotazione strumentale acquisendo i più recenti avanzamenti tecnologici e diagnostici.
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Ultimo aggiornamento: 06/05/2021